基因诊断预防耳聋日前获得新进展

  “遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。

    据了解,以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少,而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果,可快速准确检测出遗传性耳聋成因,并有针对性地指导治疗。

    中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍,我国有听力障碍患者占全国残疾人的33.5%,列各类残疾之首。其中,60%的听力障碍来自遗传,还可能传递给后代。同时,在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见。

    据介绍,该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势,可以快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序,帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,帮助耳聋患者寻找确切病因,同时也可以指导患者用药,评价电子耳蜗疗效,指导生活注意事项,指导生育等。

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